Неожиданные результаты исследовательской группы из Берлина открыли новую страницу в медицинской практике. Препарат силденафил, известный благодаря своей роли в лечении эректильной дисфункции, продемонстрировал обнадеживающие результаты в терапии синдрома Ли — редкого и тяжелого митохондриального заболевания, затрагивающего мозг и мышцы. Открытие, сделанное учеными из Charit? — Universit?tsmedizin Berlin в сотрудничестве с коллегами из других учреждений, документы оформлены в журнале «Cell».
Что такое синдром Ли?
Синдром Ли включается в группу митохондриальных заболеваний — недугов, при которых клетки не могут эффективно производить энергию. Наиболее уязвимыми к таким нарушениям оказываются ткани с высоким потреблением энергии, такие как мозг и мускулатура. Болезнь проявляется, как правило, уже в младенчестве, сопровождаясь судорогами, мышечной слабостью и задержками в развитии. На сегодняшний день, официальных методов лечения синдрома Ли не существует, а сам прогноз часто остается крайне неблагоприятным.
Как шло исследование
Ученые применили инновационный метод, подходящий для редких заболеваний, когда масштабные исследования становятся затруднительными. В рамках работы были использованы кожные клетки пациентов, которые были перепрограммированы в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. Далее, на основе этих клеток, создавались нейронные клетки с метаболическими нарушениями, характерными для синдрома Ли. В процессе эксперимента были протестированы более 5500 соединений, и силденафил оказался среди наиболее многообещающих кандидатов.
Результаты применения силденафила у пациентов
Пилотное исследование охватило шесть пациентов с синдромом Ли в возрасте от 9 месяцев до 38 лет, которые проходили постоянное лечение силденафилом. Результаты оказались многообещающими: у части участников отмечалось улучшение мышечной силы и неврологических симптомов. Например, один ребенок увеличил дистанцию ходьбы с 500 до 5000 метров, а у другого прекратились регулярные метаболические кризы.
Исследование подводит к мысли о том, что силденафил, благодаря своим уникальным свойствам, может стать важным шагом вперед в сложном процессе лечения синдрома Ли. Несмотря на то, что предстоит еще много работы, это открытие можно считать серьезным успехом в области митохондриальных заболеваний, где до недавнего времени вариантов терапии практически не существовало.
